Zorg en ondersteuning
Opvoeding en onderwijs
Kiné en ademhalingstherapie
NMRC
|
Duchenne
Zorg en ondersteuning Opvoeding en onderwijs Kiné en ademhalingstherapie NMRC |
|
De ziekte van Duchenne is een x gebonden erfelijke aandoening die voorkomt bij 1/3000 geboren jongens. De basis van deze aandoening ligt in een mutatie bij het DMD-gen op het X-chromosoom waardoor het eiwit dystrophine niet wordt aangemaakt. Dit veroorzaakt een progressieve aftakeling van het spierstelsel met verlies van motorische functies, ademhalings- en hartspier, met als gevolg dat de levensverwachting beperkt is. Ook heeft onderzoek uitgewezen dat het gebrek aan dystrophine invloed kan uitoefenen op de werking van bepaalde gebieden in de hersenen (cerebrale cortex en cerebellum). Er zijn echter de laatste jaren evoluties op diverse vlakken, zowel in zorg, therapeutische aanpak en medische behandeling die een duidelijke positieve invloed uitoefenen op het verloop van deze ziekte. Vandaag spreken we over een levensverwachting van 30 tot 40 jaar.
Klik hier voor: "Leven met falende spieren" door Dr. N.Goemans
>> naar boven
Leeftijdsfasen
In deze samenwerkingsrichtlijn voor DMD (VSN) vindt u een levenslijn ingedeeld volgens de periode (kinderen, jongeren en volwassen), telkens aangevuld met de karakteristieken, de zorgvraag en de zorgbehoefte van die periode.
Klik hier voor: de samenwerkingsrichtlijn (pagina 10-16)
>> naar boven
Tips en trucs
Twee belangrijke eigenschappen in het leven van iemand met DMD zijn GEDULD en HUMOR,
Vermijd kleine ongemakken (probeer ze op te lossen) , ze kunnen grote invloed uitoefenen.
klik hier voor een nederlandstalige versie van de zorgnormen bij DMD. (TREAT-NMD/Parent Project)
Slaap zoveel mogelijk op je rug, deze houding kun je best van van jongs af al aanleren in bed,
De rughouding heeft als gevolg dat je 's nachts veel minder van houding zal moeten veranderen.
Experimenteer met grote, kleine, ronde, vierkante, ... kussens om je houding in bed te optimaliseren.
Er bestaan aangepaste hulpmiddelen om de drukzones te ontlasten (matras, bovenmatras, hoofdkussens, mousses).
Vermijd verslikken en mix je voedsel bij slik moeilijkheden.
Denk aan het plaatsen van een sonde bij problemen om te eten waardoor je minder gaat eten en je immuunsysteem verzwakt. (percutane endoscopische gastrostomie of PEG sonde)
Verstopte sonde : probeer eens coca-cola erdoor te spuiten.
Experimenteer met wat je tussen je neusmasker en je neus steekt : steriel doekje, watteschijfje, een stukje zeemvel (zeker eens proberen).
Heb jij tips of trucs, mail ze naar : debootsman@dvcsintjozef.be
>> naar boven
Zorg
In deze samenwerkingsrichtlijn voor DMD (VSN) vindt u een checklist om de problemen en de aandachtspunten te bepalen.
Klik hier voor: de samenwerkingsrichtlijn (pagina 26-35)
>> naar boven
Ondersteuning
>> naar boven
Opvoeding
>> naar boven
Onderwijs
Wat zijn de problemen die iemand met DMD tegenkomt in het onderwijs, en wat kunnen we hieraan doen? Uit onderzoek door Veronica Hilton aan de Universiteit van Colombia USA klikhier blijkt het gebrek aan dystrofie in sommige gevallen ook invloed uit te oefenen op de werking van bepaalde gebieden in de hersenen. Zo kunnen hierdoor soms gedragsproblemen en/of leermoeilijkheden voorkomen, enkele voorbeelden zijn bepaalde vormen van impulsiviteit, autisme, dyslexie, ...
Speciale aandacht hiervoor op school heeft een duidelijke invloed op het leerproces en het latere leven.
In “A teacher's guide to DMD” van PPMD klikhier vind je een Engelstalig overzicht van adviezen.
Ook “The learning and behaviour toolkit for DMD” van PPUK hier bevat heel wat bruikbare Engelstalig informatie.
>> naar boven
Kinésitherapie
Klik hier voor Kinesiterapeutische aspecten bij DMD.
>> naar boven
Ademhalingstherapie
Klik hier voor Ademhalingsproblemen bij personen met DMD.
>> naar boven
Adressen
Mensen met neuromusculaire ziekten hebben vaak nood aan hulp vanuit verschillende hoeken: neurologie, revalidatiegeneeskunde, sociale begeleiding, kinesitherapie, ergotherapie, psychologische ondersteuning, etc. Sedert 1999 zijn door het RIZIV een aantal centra erkend die zulke multidisciplinaire hulp aan neuromusculaire patienten verlenen, en die men neuromusculaire referentiecentra (NMRC) noemt.
In België zijn er 6 erkende neuromusculaire centra: klik hier
>> naar boven